Испанские ученые идентифицировали и описали редчайшее генетическое заболевание

Группа исследователей Университета Овьедо под руководством Карлоса Лопес-Отина идентифицировала и описала редчайшую форму прогерии — наследственного синдрома, ускоряющего старение организма в раннем детстве. В отличие от семи известных науке форм прогерии и несмотря на общую генетическую основу, данная патология до сегодняшнего времени была выявлена только у троих младенцев. Их биологический возраст соответствовал 90 годам, они имели серьезные проблемы с дыханием, функционированием опорно-двигательной системы и прочие осложнения. Кроме того, их старение проявлялось с первых дней жизни, что нехарактерно для «обычной» прогерии, при которой дети рождаются здоровыми, а внешние и внутренние признаки старения проявляются лишь по прошествии года жизни.

Данная болезнь была названа АNPS (прогероидный неонатальный атипичный синдром), хотя для ученых, разгадавших тайну, она навсегда останется болезнью BEL по начальным буквам имен их крошечных пациентов — намибийки Беллы, испанца Энрика и бельгийца Лёвье. К сожалению, Беллы и Лёвье уже нет в живых. Но благодаря исследованию испанских медиков, была разгадана очередная научная загадка и получены новые данные о процессе старения обычных людей.

Научное открытие подробно описывается в последнем номере «Journal of Medical Genetics».

РК